Con il patrocinio di:
Sindrome di VHL (von Hippel Lindau):
cos’è, sintomi e trattamenti
LA CAMPAGNA
Oltre le pieghe della rarità
Storie vere di Persone con la sindrome di VHL (von Hippel-Lindau)
La sindrome di von Hippel-Lindau (VHL) è una malattia genetica rara e multisistemica che predispone allo sviluppo di tumori benigni e maligni in diversi organi del corpo.
Una condizione complessa che accompagna chi ne è aetto lungo un percorso fatto di controlli, decisioni, cambiamenti e sde quotidiane.
Dietro ogni diagnosi, però, c’è molto di più di una malattia. Ci sono persone, emozioni, relazioni, paure e speranze che meritano di essere ascoltate e riconosciute.
È da questa consapevolezza che nasce “Oltre le pieghe della rarità”, la campagna promossa da MSD per contribuire a far conoscere la VHL attraverso le voci autentiche di chi la vive ogni giorno.
Il progetto raccoglie le testimonianze di persone con VHL in un libro ispirato a due antiche arti della tradizione giapponese: gli origami e gli haiku. Due linguaggi delicati ed essenziali che diventano strumenti per raccontare il percorso di vita e di cura, trasformando esperienze personali in storie capaci di emozionare e coinvolgere.
Cinque parole chiave accompagnano questo viaggio e rappresentano momenti diversi, ma profondamente intrecciati, dell’esperienza di chi convive con la VHL:
- Scoperta
- Cambiamento
- Coraggio
- Condivisione
- Speranza
Ascolta tutte le storie qui sotto.
SCARICA IL LIBRO
Oltre le pieghe della rarità
Storie di SCOPERTA
Chiara, Lisa e Giorgia
La scoperta è incanto, stupore, un battito di vita. Ma può essere anche un momento di fragilità, una tempesta improvvisa, una frattura che riscrive le nostre storie.
Storia di Chiara
Storia di Lisa
Storia di Giorgia
Storia di Giovanna
Storia di Anna
Storia di Michela
Storia di Adele
Storie di CAMBIAMENTO
Giovanna, Anna, Michela e Adele
Nel cambiamento accogliamo la trasformazione. Lasciamo parti di noi per costruirne altre. C’è disorientamento ma anche il seme di un nuovo inizio. La promessa di percorsi possibili per rinascere ancora.
Storie di CORAGGIO
Carlo, Valentina ed Emma
Coraggio significa “agire con il cuore”. Affrontare le sfide che la vita ci mette davanti, con fiducia in noi stessi e nelle nostre capacità. Accogliendo la paura, per trasformarla in forza d’animo.
Storia di Carlo
Storia di Valentina
Storia di Emma
Storia di Alessia
Storia di Lucia
Storia di Stefania
Storia di Paolo
Storia di Carolina
Storia di Aurora
Storie di CONDIVISIONE
Alessia, Lucia, Stefania, Paolo, Carolina e Aurora
Nei legami risiede la nostra forza più grande. Nella condivisione l’amore si moltiplica e diventa luce nelle avversità. Perché è grazie all’affetto e al supporto di chi ci circonda che riusciamo ad affrontare il percorso della vita.
Storie di SPERANZA
Maria, Luca e Luisa
La speranza è la forza silenziosa che ci invita a guardare oltre l’incertezza, a credere che ogni ferita possa trovare cura e ogni notte lasciare spazio a un nuovo giorno.
Quando tutto sembra fermarsi, la speranza continua a indicarci la via.
Storia di Maria
Storia di Luca
Storia di Luisa
Cos’è
Cos’è la sindrome di von Hippel-Lindau
La sindrome di von Hippel-Lindau, spesso abbreviata in VHL, è una malattia genetica rara e multisistemica che predispone allo sviluppo di tumori, sia benigni che maligni, in diversi organi del corpo.
Tra le manifestazioni più caratteristiche ci sono gli emangioblastomi del sistema nervoso centrale e della retina, dei tumori benigni ricchi di vasi sanguigni, oltre al carcinoma renale a cellule chiare, ai tumori neuroendocrini pancreatici, al feocromocitoma e ad altre lesioni caratteristiche.
Il carcinoma renale a cellule chiare è la causa principale di morbilità e mortalità nei pazienti con sindrome di von Hippel-Lindau; per questo motivo il monitoraggio delle lesioni renali è uno degli aspetti centrali della sorveglianza clinica.
La causa
La causa della VHL
La sindrome di von Hippel–Lindau è causata da mutazioni del gene VHL che, in condizioni siologiche, codica per una proteina chiave nella regolazione della risposta cellulare alla disponibilità di ossigeno. Quando il gene è mutato o inattivato, la cellula attiva segnali che simulano una condizione di mancanza di ossigeno (ipossia), promuovendo la crescita di vasi sanguigni (angiogenesi), la proliferazione e la sopravvivenza cellulare.
La trasmissione della malattia avviene con modalità autosomica dominante, per cui è suciente una sola copia mutata del gene per determinare la malattia: a ogni gravidanza, un genitore aetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione a ciascun glio. Tuttavia, in circa il 20% dei casi la mutazione insorge de novo, in individui senza storia familiare nota.
Sintomi
Come si manifesta
I sintomi della sindrome di von Hippel-Lindau variano enormemente a seconda della localizzazione e delle dimensioni delle masse tumorali.
Gli emangioblastomi retinici (multipli e bilaterali in circa il 50% dei casi) possono causare perdita della vista o distacco della retina, mentre quelli al sistema nervoso centrale (presenti in circa il 40% dei casi e nel complesso nel 60-70% dei pazienti) possono provocare mal di testa, vertigini, perdita di equilibrio e debolezza muscolare a causa della pressione esercitata sui tessuti nervosi.
Il coinvolgimento dei reni può portare al carcinoma renale a cellule chiare, spesso sintomatico nelle fasi iniziali ma potenzialmente letale se non monitorato.
Un altro segno caratteristico è il feocromocitoma, un tumore delle ghiandole surrenali che secerne adrenalina, causando ipertensione arteriosa grave, sudorazione eccessiva e palpitazioni.
Sono inoltre presenti cisti e cistoadenomi epididimali e cisti pancreatiche multiple e, in un limitato gruppo di casi (circa il 10%), tumori del sacco endolinfatico (ELST). Sono rari i paragangliomi della testa e del collo (0,5%).
Le persone con VHL sviluppano questi tumori precocemente rispetto a chi non ha la malattia.
Diagnosi e monitoraggio
VHL: diagnosi e monitoraggio
La diagnosi prenatale è possibile con l’analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali, se la mutazione patogenetica è già nota in un familiare.
La diagnosi postnatale è possibile grazie a un approccio combinato tra test genetici e imaging clinico. Il sequenziamento del DNA permette di identicare la mutazione del gene VHL nel 95% dei pazienti, consentendo la conferma diagnostica anche prima della comparsa dei sintomi. Parallelamente, tecniche di imaging come la risonanza magnetica con contrasto del cervello e della colonna vertebrale, la tomograa computerizzata dell’addome e l’ecograa sono fondamentali per individuare precocemente le lesioni.
Poiché la malattia è progressiva, i pazienti devono sottoporsi a protocolli di sorveglianza periodica per tutta la vita, che includono anche esami oculistici approfonditi e analisi del sangue e delle urine per monitorare i livelli ormonali.
Terapie
VHL: quali terapie
Il trattamento richiede un approccio multidisciplinare coordinato.
La presa in carico prevede il monitoraggio per tutta la vita (esami oalmici, di laboratorio, RM cerebrale, ecograe addominali). I familiari a rischio devono sottoporsi a un programma di screening sin dall’infanzia, a meno che la VHL non sia esclusa dai test molecolari. Storicamente il trattamento della VHL si è basato sulla sorveglianza attiva e sull’impiego di procedure locali (chirurgia, laser o altre tecniche ablative) quando le lesioni raggiungevano dimensioni tali da comportare un rischio clinico signicativo. Ecco perché ci sono pazienti che hanno dovuto sottoporsi a diversi interventi chirurgici nel corso della vita, con un impatto signicativo sulla qualità della loro vita e dei caregiver.
Negli ultimi anni la ricerca farmacologica ha studiato terapie mirate che possono ritardare o ridurre la necessità di interventi chirurgici. Questo approccio sistemico può rappresentare una nuova opportunità terapeutica per migliorare la qualità di vita dei pazienti, riducendo il ricorso a procedure invasive ripetute.
Quiz
Conosci la sindrome di VHL? Metti alla prova le tue conoscenze con questo quiz
Associazione Italiana Famiglie VHL – ONLUS
È costituita da persone che – in un modo o nell’altro – hanno a che fare con la Sindrome di von Hippel Lindau.
- VHL Alliance (vhl.org)
- https://www.airc.it/cancro/prevenzione-tumore/sindromi-che-predispongono-al-cancro/sindrome-di-von-hippel-lindau
- Associazione Italiana Famiglie VHL Onlus https://www.vhl.it/
- NORD (National Organization for Rare Disorders): Database delle malattie rare, sezione von Hippel-Lindau Disease. https://rarediseases.org/rare-diseases/von-hippel-lindau-disease/
- Orphanet: Portale europeo delle malattie rare e dei farmaci orfani. https://www.orpha.net/it/disease/detail/892?name=vhl&mode=name
- LS-004, N Engl J Med 2021;385:2036-46
- Kaelin WG Jr. (2017). The VHL Tumor Suppressor Gene: Insights into Oxygen Sensing and Cancer. Transactions of the American Clinical and Climatological Association, 128, 298–307
IT-NON-14155-W-10/2026